[诊断]（十二）家族性富组氨酸糖蛋白血症

富含组氨酸糖蛋白（HRG）是一种α 2球蛋白，为单链糖蛋白。HRG相对分子质量67kD，由507个氨基酸组成，基因长度11kb，位于3q14 － qter，由肝脏合成。HRG羧基端的分子序列类似高分子量激肽原的富组氨酸序列，而其氨基端则类似于抗凝血酶的高亲和性的肝素结合位点。HRG能可逆地与纤溶酶原结合，从而导致血浆中具有活性作用的游离纤溶酶原浓度下降，降低了纤溶活性。HRG与肝素的结合，降低了血液的抗凝能力。HRG通过降低纤溶活性与抗凝能力有助于血栓形成。在富组氨酸糖蛋白血症Eindhoven型中，HR ......