[速览]第六节 脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良（metachromatic leukodystrophy，MLD）是由于芳基硫酸酯酶A缺乏，导致溶酶体内脑硫脂不能转化为构成髓鞘主要成分的脑苷脂，同时造成脑硫脂在组织内大量沉积，引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变。为常染色体隐性遗传，发病率为（0.8～2 ﹒。5）／10万，国内多散发病例。最常见，多于12～24个月发病，出现双下肢无力、步态异常、痉挛和易跌倒，伴语言障碍及智力低下，病初腱反射活跃，周围神经受累后腱反射减弱或消失。晚期可出现构音障碍、四肢瘫痪、锥体束征、痫性发作、共济失调 ......