[辅助检查]一、杂合型缺失和串联重复序列

肿瘤细胞基因组的变异及异常基因在不同染色体上的定位已不再完全依赖于染色体组型分析，随着人类DNA序列图谱的构建，可以通过DNA分子的分析来识别特定基因组区域的丢失及扩增。当DNA序列的差异发生在限制性内切酶识别位点或当DNA片段的插入、缺失或重复，可使基因组DNA经限制性内切酶水解后发生片段长度改变。因为这些特异基因片段是限制性内切酶产生的，在不同个体间可出现不同长度的限制性片段类型，故称为限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism，RFLP）。 ......