[诊断]一、诊 断

临床表现无明显特异性，轻则表现为嗜睡、畏食、呕吐等，重则出现癫痫样发作、惊厥，意识障碍、颅内出血、四肢肌张力增高或减低等，多在婴儿期死亡。首先应检查血氨以及血、尿中氨基酸定量来诊断高氨血症。鸟氨酸循环障碍时，对蛋白食物不耐受，可做此试验以供临床诊断和杂合子检出。瓜氨酸血症的诊断可测定肝细胞或皮肤成纤维细胞的精氨基琥珀酸合成酶（AS）的活性。OTC、CPS缺乏时可采用分子遗传学方法进行DNA诊断。羊水细胞或绒毛做基因分析，可以早期诊断OTC缺乏，测羊水细胞或绒毛的酶活性，可诊断AL和AS缺乏。可根据家系分析 ......