[速览]五、先天性肌型比例失调

先天性肌型比例失调（congenital fiber type disproportion）可能是肌纤维在成熟过程中存在发育缺陷，有3个基因突变与此病有关：ACTA1，SEPN1和TPM3。ACTA1突变还可引起中央轴空病和杆状体肌病，SEPN1突变可引起多微轴空病等，而TPM3突变还可引起杆状体肌病。先天性肌型比例失调指Ⅰ型和Ⅱ型肌纤维直径之间的差别应当大于12%～15%。肌型比例失调可以见于大多数其他先天性肌病，如杆状体肌病、中央核肌病等。除呼吸肌受累及的患儿外，一般患者预后良好，临床症状常保持稳定或 ......