[治疗]二、异戊酸血症

异戊酸血症（Isovaleric acidemia）是由于亮氨酸氧化途径中的异戊酰辅酶A脱氢酶（isovalevyl CoA dehydrogenase）缺乏所致。生后的头几天通常表现进食不佳，代谢性酸中毒，抽搐和“汗脚味”，如果未能识别与采取适当的治疗措施可以发生昏迷和死亡。尿中检出异戊酸衍生物(异戊酰甘氨酸).口服100mg/kg体重L‐亮氨酸负荷实验,血清中异戊酸升高，可达对照值的200倍。本病需与Ⅱ型异戊酸血症相鉴别，两者均出现特异性“汗脚味”。但本病可以持续地检测到异戊酰甘氨酸。感染或大量进食蛋 ......