[辅助检查]【特殊项目】

检测方法:聚合酶链反应(PCR)法。临床诊断价值和评价:在人类朊蛋白病CJD中有15%为家族性, GSS突出的特征是小脑共济失调，与这些疾病相关的则是由宿主编码的一种异常的朊蛋白PrP蛋白在脑组织中沉积，而编码PrP蛋白的基因位于第二十号染色体，该基因不同位点的突变可出现不同表现型的家族性朊蛋白病。组织病理学和免疫学检出PrPSc是诊断的“金标准” ，典型特征是脑组织广泛海绵状空泡变性、淀粉样蛋白沉积及神经退行性变，免疫组织化学染色或免疫印迹法可发现PrPSc 。 ......