三、诊断

表现为伴有高促性腺激素的原发性闭经、性幼稚，患者血清LH及FSH水平增高，性激素水平低（表7 - 5 -。躯体发育异常（颈蹼、眼睑下垂、内眦赘皮、肘外翻、后发际低等） 。嵌合型:45, X / 46 ， XX ，若以46 ， XX细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可有生育能力。女性表型,身高正常，类无睾体型，神经性耳聋发生率较高，无躯体畸形。第二性征不发育,内外生殖器为发育不良的女性，染色体核型为46 ， XX 。性腺为条索状结缔组织,青春期后易发生性腺肿瘤，有家族倾向。1 . ......