[速览]三、戊二酸血症Ⅰ型

是由于戊二酰辅酶A脱氢酶缺陷导致戊二酸降解障碍，引起的一种有机酸血症，为常染色体隐性遗传。出生时常有大头畸形，急性发作时出现肌张力障碍、手足徐动，拳头紧握或伸舌、神经过敏、易激惹、呕吐，易误诊为脑炎，脑病发作的平均年龄为14个月。一些没有急性发作患者，呈慢性神经退化的过程，表现为痉挛、肌张力障碍性脑瘫和智力缺陷。患者急性发作期可有代谢性酸中毒，低血糖和酮症、高氨血症等，肌酸激酶显著升高（横纹肌溶解） 。CT扫描结果多为异常，在神经系统症状出现数天内可见侧脑室扩大和皮质沟增宽，额、顶叶脑白质密度降低，亦见于 ......