[治疗]第35章 葡萄糖脑苷脂累积症

1 ﹒慢性无神经病型。1 ﹒高雪细胞网状内皮系统的细胞溶酶体中GB堆积。2 ﹒高雪细胞浸润①肝。3 ﹒骨骼呈溶骨状病变和骨坏死。4 ﹒血管外膜细胞肿胀，神经细胞急性退行性变（活动性吞噬现象）。3 ﹒骨骼①疼痛和跛行。造血细胞癌.4 ﹒脑干和颅神经受损、斜视、四肢呈屈曲痉挛。2 ﹒智力迟钝、行为障碍、抽搐、舞蹈样运动、斜视、牙关紧闭。3 ﹒肌阵挛、眼球运动缺损、水平扫视障碍、核上性凝视麻痹。1 ﹒血小板减少，全血细胞减少。3 ﹒骨髓穿刺涂片寻找高雪细胞。1 ﹒检出高雪细胞，GBA活性测定，GBA基因突变。1 ......