[速览]第四节 遗传和环境影响因素

基于临床遗传研究，Utermann首先提出有关Ⅲ型高脂蛋白血症发病的多因素假说。认为除了apo E变异外，尚需同时存在引起高脂血症的其他遗传缺陷，他特别强调家族性混合型高脂血症异常基因的共同作用。这是因为Utermann曾观察到，凡apo E2E2个体并有Ⅲ型高脂蛋白血症者，其家庭成员中常出现其他类型的高脂蛋白血症。该研究发现若apo E2E2与家族性混合型高脂血症基因同时存在，临床上表现为Ⅲ型高脂蛋白血症，而其他apo E表型与家族性混合型高脂血症合并存在，则仅表现为其他类型的高脂蛋白血症，例如Ⅱ a、 ......