大脑神经元移行缺陷(neuronal migration disorders)发生于胚胎12~16周,神经元不能由脑室管膜下基质移行到大脑皮质,重者引起无脑回畸形,大脑表面平滑,无二级脑沟。轻者引起皮质下灰质异位,皮质分层缺陷等。这类疾病多有癫痫发作、智力低下等症状。神经元移行障碍与癫痫发作关系密切,其机制已引起广泛研究。是一种严重的无脑回畸形,大脑半球的岛盖有缺陷,脑小,面容畸形。突变基因在染色体17p13,可能与孤立性无脑回序列是同一基因(LIS1),编码血小板激活因子乙酰水解酶。或在17p13区域内 ......