[诊断]（二）凝血酶原G20210A突变

本病是继F Ⅴ Leiden突变后在西方人群中发现的又一单基因突变所致的遗传性血栓性疾病。在携带有G20210A等位基因患者中，87%患者血浆凝血酶原水平升高（＞ 115%），血浆凝血酶原浓度增高可促使血栓形成物质的增加，患者血栓形成的危险度比正常人升高3～5倍。凝血酶原G20210A突变在西方正常白种人群中发病率为2%，静脉血栓形成患者中约为6%，家族性易栓症中约为18%，与F Ⅴ Leiden突变同属西方人群中最常见的易栓症病因。该病遗传学改变为凝血酶原基因3 ′端21210位核苷酸G → A替换。因 ......