[速览]六、扭曲性发育异常

扭曲性发育异常（diastrophic dysplasia）又称为骨骺成骨不全，是一种罕见的遗传性中胚叶结构异常，属常染色体隐性遗传。出生时或迅速出现明显畸形，包括身体矮小、四肢短小、马蹄内翻足、双拇指对称性屈曲、关节松弛或挛缩、多关节脱位、外耳畸形、腭裂、下颌骨发育小和外耳囊肿等。股骨远侧骨骺较胫骨近侧骨骺小而扁，并向内移位，常有髌骨外侧移位（图7-2-。寿命多正常，少数因呼吸衰竭于婴儿期死亡严重脊柱侧弯可导致心肺功能障碍，可进行手术矫正。寰枢关节不稳可压迫脊髓，甚至危及生命关节可发生早发性退变。髋内翻 ......