[概述]五、Menkes病

Menkes病于1962年由Menkes等首先报道，是由于正常编码铜转运ATP酶的X染色体基因缺陷所致的罕见的先天性铜缺乏性疾患。该病系进行性、系统性疾患，尤以中枢神经系统和结缔组织损害为主。该基因编码一种P型ATP酶（ ATP7A ） ，与Wilson病的基因55% ~ 60%具有同源性， Menkes病是由于基因缺陷而导致先天性铜缺乏症。结缔组织障碍:肌张力减低、关节韧带松弛、泌尿系统畸形如肾、输尿管积水或膀胱憩室、腹股沟疝、滑动性食管裂孔疝等。通过典型临床表现如特殊面容及毛发、进行性恶化的智力落后、 ......