[辅助检查]二、检验诊断

标本来源:外周血（ EDTA － K2抗凝全血） 、绒毛、羊水、脐血（ EDTA － K2抗凝全血） 。FBN1基因具有较高的突变率，目前已发现的基因突变有600多种（ http ：/／ www ． umd ． be ： 2030/） ，几乎所有的突变在受累的个体和家庭中是独特的，约12%的FBN1基因突变为新发突变。临床诊断价值及评价:对于无症状患者或产前诊断可借助连锁分析，当家系太小或不宜行连锁分析时，则需对FBN1基因进行突变检测。由于FBN1基因大，对疑似有家系病例，可先行连锁分析进行诊断。对于无 ......