肝豆状核变性( hepatolenticular degeneration , HLD )是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由Wilson在1912年首先作为一种综合征进行描述,故又称为Wilson病,其世界范围发病率为1/3万,致病基因携带者约为1/90 。HLD患者体内过多的游离铜在机体各组织尤其是肝脏、豆状核、肾脏、角膜等部位沉积,导致一系列复杂的临床表现。HLD是神经遗传学中最常见的疾病之一,同时也是少数几种可以治疗的遗传病,关键是早发现、早诊断、早治疗。肝豆状核变性的致病基因ATP7B定 ......