[辅助检查]第11章　遗传性脑病、代谢障碍性脑病及中毒性脑病

肝豆状核变性（ hepatolenticular degeneration ， HLD ）又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。病理机制主要为肝脏铜蓝蛋白合成障碍，血清中过多的游离铜大量沉积在肝脏、脑、肾和角膜等组织中，导致肝功能损害和基底节变性等。在脑部，壳核损害最明显，其次是苍白球和尾状核，丘脑、红核、黑质、脑桥、小脑齿状核以及大脑皮质亦可受累。病理表现为局部神经元脱失、水肿、胶质增生及萎缩相继发生，可有软化和囊变，还可有斑点状出血。若中脑被盖部信号增高，正常信号的红核存在于被 ......