[辅助检查]第2节 马方综合征

马方综合征（Marfan ’ s syndrome，MS）是常染色体显性遗传性结缔组织疾病，病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。而心血管异常为继发性病变，发生率高达30%～60%，是影响生存率的主要原因。几乎全部患者在10岁时就有了血管或心脏瓣膜病的病变，年龄21岁时，心血管表现临床至少已占50%。儿童患者中以二尖瓣脱垂和主动脉扩张最常见，少有心律失常及严重的主动脉瓣反流或主动脉夹层［ 6 ］。常见病变还有升主动脉瘤（或伴有动脉夹层或穿孔）、乏氏窦瘤、主肺动脉扩张或瘤形成、二尖瓣反流。约 ......