[速览]第二十二节 先天性溶酶体病

戈谢病（Gancher disease）又称葡糖脑苷脂病，是一种β‐葡糖脑苷酶缺乏的代谢性疾病，为常染色体隐性遗传，以犹太人最多见。病名的由来是1882年Gancher描述首例病人，其报道发现病人脾中有异常大的泡沫状胞质的细胞为此病特征以及肝脾大和皮肤色素的表现。儿童型戈谢病的神经系统如其他器官一样有明显改变，其最常见于延髓核内，有神经细胞数减少，其中组织细胞和小神经胶质细胞有继发吞噬神经细胞的现象，这些细胞细胞质内有少量的葡糖脑苷脂。型病人在脾切除后神经系统症状依然存在。 ......