[速览]第六节 遗传与先天性心脏畸形

先天性心脏病（congenital heart diseases，CHD）是遗传和／或环境因素共同作用的结果。随着分子生物学的进展，众多与先天性心脏缺陷相关的基因及其表达异常逐步为人们所认识。在人类中，单一基因缺陷可以引起心脏发育异常，还有一些CHD与染色体畸变有关，CHD亦可表现出家族聚集倾向。CHD范围甚广，包括心肌病变、血管病变、心律失常、心脏畸形等，这里仅就先天性心脏畸形与遗传作一简要介绍。曾有一例病例报告，显示21三体型的“组织镶嵌”（tissue mosaicism）现象，即肺部和心脏组织细胞 ......