[病理学]（五）PTEN 与人类肿瘤

PTEN突变与某些遗传性疾病有关，如错构瘤综合征。CS病例中的PTEN突变多集中在编码磷酸酶功能区的第5外显子，对CS病人的基因型‐表型分析发现，PTEN突变与乳腺癌的发生有关。而通过对BRR的分析发现，PTEN突变与脂肪瘤的发生相关。无论在CS、BRR还是BRR／CS家族中，PTEN突变都预示肿瘤的发生，但是BRR中的PTEN突变偏向于良性肿瘤，而CS或BRR／CS重叠家族中的PTEN突变更倾向于恶性肿瘤。但是，这一模式还需进一步研究，因为在前列腺肿瘤样品中并未检测到PTEN启动子的甲基化。 ......