[速览]3﹒18三体综合征

18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1 ∶ 3500～1 ∶ 8000新生儿。患儿中女性∶男性比为4 ∶ 1。肌肉四肢:全身骨骼肌发育异常,手的畸形非常典型：手指屈曲，紧握拳，拇指横盖于其他指上，其他手指互相叠盖，指甲发育不全，如果被动地伸直时，则中指及小指斜向尺侧，拇指及示指向桡侧，示指、中指分开，形成“ V ”字形。四、五指向尺侧偏斜，颅骨穹隆菲薄，枕骨突出，上下颌骨发育不良，锁骨内1／3发育不良或缺如，肋骨纤细削尖，胸骨发育不良，骨化中心减少，胸骨可有异常分节。嵌合型的存活期比较长。 ......