[鉴别诊断]六、先天性疾病

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD），又称为Wilson病（Wilson disease，WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，发病率仅（0.5～。目前研究多认为由于WD基因突变使其功能降低或丧失而导致铜代谢异常，肝合成铜蓝蛋白速度减慢，胆汁排铜明显减少，铜沉积于肝、脑、肾、角膜、血细胞和关节等组织中，引起了相应脏器损害的临床症状。铜蓄积可导致肝细胞坏死、肝纤维化。不同程度的肝细胞损害、脑退行性病变和角膜边缘有铜盐沉着（角膜色素环，K-F环）为其临床特 ......