[速览]一、远端肾小管性酸中毒（Ⅰ型RTA）

或常染色体显性遗传，多于2岁后发病。或为散发性，发病早晚不定。本型的近端小管功能正常，主要缺陷是远端肾单位排泌H ＋障碍（H ＋泵障碍或H ＋向远端肾单位细胞回漏）和不能最大酸化尿，尿中可滴定酸和胺盐排出减少，即或严重酸中毒时尿pH亦不能降到6.0以下。长期代谢性酸中毒使骨缓冲物质（骨盐，特别是碳酸钙）释出，导致佝偻病及骨质软化和生长迟缓。生后出现呕吐、多尿、脱水和高血氯代谢性酸中毒而无其它原因可解释者应考虑本病。一般不需要进行氯化铵负荷试验，因为已存在酸中毒，而且在酸中毒情况下进行可能加重病情。见近端肾 ......