[速览]一、Apert综合征

又名Apert病、尖头并指（趾）综合征，是由于颅骨发育异常致眼眶畸形等一系列改变。为一遗传性疾病，多为常染色体显性遗传，也可为隐性遗传。可伴有大角膜、圆锥角膜，因眼球突出而发生暴露性角膜炎。有髓神经纤维，脉络膜缺损，视网膜脱离，视乳头水肿、萎缩。屈光不正（远视），多于6岁之后出现视力障碍。脊柱及四肢发育畸形。2 ﹒影像学检查有助于诊断。对症治疗，无特殊疗法。 ......