[速览]二、Fabry综合征

又名Anderson‐Fabry综合征、Ruiter‐Pomen综合征、Sweeley‐K lionsky综合征、弥漫性全身性毛细血管角化瘤综合征、糖脂质代谢障碍综合征等。多于儿童或青春期发病，最早可见于6岁小儿。致使神经酰胺三己糖苷蓄积于体内，血管壁内皮糖脂沉积，使血管腔狭窄，发生一系列病理改变。结膜血管纡曲扩张，可见血管瘤。视网膜血管动脉瘤样扩张，纡曲，视网膜水肿。皮肤紫色丘疹或斑疹，主要分布于脐部、会阴部、腹股沟及大腿部。心肾血管损害：高血压，心脏扩大，血尿，蛋白尿等。植物神经系统受累：阵发性腹痛， ......