[速览]第二节　苯丙酮尿症

是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍性疾病，是遗传代谢性疾病和新生儿筛查领域最成功、最经典的病种。低苯丙氨酸饮食治疗是目前国内外治疗本病唯一有效的方法。3 ～ 6个月开始治疗的患儿，部分患儿可能有神经损害的发生， IQ可在90左右。1岁以后治疗患儿， IQ多在60以下。4 .知识缺乏：患儿家属对本病的治疗护理知识缺乏。治疗过程中注意观察有无乏力、食欲差、皮疹、腹泻等苯丙氨酸缺乏的表现。有湿疹的患儿应及时治疗。通过训练可使患儿智商有不同程度的提高，对于智力严重落后的患儿，主要培养起生活自理能力，而对于轻中度落后 ......