第十五章　常见遗传疾病的分子诊断及产前诊断

珠蛋白生成障碍性贫血又称海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白链中有一种或几种合成缺如或不足所引起的一组遗传性溶血性贫血，以幼年发生溶血性贫血、肝脾大及骨骼改变为主要临床表现，是一种常染色体共显性遗传性疾病。主要包括α -珠蛋白生成障碍性贫血及β -珠蛋白生成障碍性贫血。将上述疑似血红蛋白病患者进行相关实验筛选，对诊断有困难的病例进一步做珠蛋白肽链合成速率测定，珠蛋白肽链杂交实验以确定哪种珠蛋白链分子结构有异常，以及进行肽链分析以明确珠蛋白链中的氨基酸序列的改变，基因诊断以明确病变基因，最后进行家系调查，以明 ......