[速览]Tangier 病

Tangier病又名α‐蛋白血症。本病名与维吉尼亚Tangier岛有关，这是第一个此病的病人的家乡，其特征为：血清中高密度脂蛋白（HDLs）几乎完全缺如，很多组织中组织细胞内胆固醇酯累积，特别是在扁桃体、淋巴结、胸腺、骨髓、肝、脾、粘膜和皮肤。是常染色体隐性遗传，发病率低。脂蛋白电泳分析在纯型合子病人可以检测出本病是一种遗传代谢障碍疾病，表现为血清中α‐脂蛋白（HDL）缺如，高胆固醇血症和高甘油三酯血症是本病的血清化特征。组织细胞及贮存有胆固醇的泡沫细胞常见，它们与器官的变化相关，皮肤组织细胞和皮肤的神经 ......