[速览]（二）先天性突触囊泡缺乏和量子释放减少

先天性突触囊泡缺乏和量子释放减少（congenitalpaucityofsynapticvesic）是另一种突触前疾病，Engel等于1990年首次报道一例。该患者是女性患者，自幼出现延髓肌和四肢肌无力，并易疲劳。眼外肌、延髓肌和四肢近端肌疲劳试验阳性。抗胆碱酯酶治疗有效。电镜超微结构发现突触囊泡减少，突触结构正常，ACh R数量和形态正常。 ......