[概述]五、通道开闭异常引起的快通道综合征

通道开闭异常，可引起快通道综合征（fastchannelsyndromeduetogatingab），这是2000年由Engel发现的另一种先天性CMS，常染色体隐性遗传。肌无力可表现在面肌、颈部屈肌，躯干和四肢。微小终板电流显示通道激活时间缩短。应用3，4‐二氨基吡啶和溴吡斯的明治疗有一定的效果。该突变产生异常的通道特性，表现为通道开放缓慢，关闭增快，受体和ACh的亲和力降低2.5倍以上。 ......