PT的直接病因并不清楚。该突变在造血干细胞阶段获得,通过过度激活下游信号通路,导致细胞异常增殖。PV中JAK2V617F纯合子突变较PT多见,该突变所产生的活性水平在PV中高于PT。体外研究发现,与JAK2V617F突变不同的是,MPLW515L/K突变的骨髓移植小鼠模型表现为显著的血小板增生和髓外血细胞生成,与PT的发病有关。 ......