线粒体性肌病( mitochondrial myopathies )是线粒体功能障碍引起的疾病。目前所知,某些原因引起线粒体性肌病: ①底物利用缺陷如肉碱缺乏、肉碱棕榈酰转移酶缺陷或丙酮酸脱氢酶复合物成分缺乏。线粒体呼吸磷酸脱耦联如ATP酶缺陷。线粒体呼吸链成分缺乏,如非血红素铁蛋白、细胞色素氧化酶、细胞色素B缺乏及NADH-CoQ还原酶缺陷等。 ......