先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素和两者的相互作用。遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘遗传和配子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。多数畸形是由环境因素与遗传因素相互作用而引起的,这不仅表现在环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变而导致先天畸形,而且更表现在胚胎的遗传特性会影响胚胎对致畸因子的易感程度。在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中,标示遗传因素所起作用的指标称遗传度。例如先天性心脏畸形的遗传度为35%,先天性巨结肠的遗传度为80%,脊柱裂为60%,无脑儿为60%,先天性髋关节脱 ......