二、等位基因结构与命名

Rh基因座染色体定位1p36.13‐p36.1，由紧密连锁且高度同源的RHD和RHCE两个亚基因座组成。RHD亚基因座位于着丝粒一侧，RHCE亚基因座位于端粒一侧，相隔30kb左右。两个亚基因座分别含有10个外显子，各编码一条417个氨基酸多肽。提出Rh血型的双结构基因模型:一个基因编码D抗原,另一个编码Cc Ee抗原。一些少见的Rh复合物即Rh抗原不正常表达的原因被认为是基因的突变或两基因座不等交换等。是由于RHCE中单碱基缺失或拼接突变（splice mutation）引起的提前终止密码产生或异常转录 ......