[诊断]（六）对非GHD矮小症患者的诊治现状

女性先天性卵巢发育不良综合征（TS）是常见性染色体数目或结构异常疾病，也是女孩矮小的常见病因之一。TS患儿有特征性表型，如眼距宽、内眦赘皮、多发黑痣、肘外翻、发际低、腭弓高、盾状胸、乳头间距宽、第4掌骨短等。TS患儿还常伴其他功能性和结构异常，如性腺发育不全、原发闭经、性腺胚细胞瘤、马蹄肾等肾脏异常、主动脉瓣狭窄等先天性心脏病、髋关节脱位、脊柱侧弯、，近视、青光眼、眼球震颤、自身免疫性甲状腺炎等。嵌合型（32.2%），最常见核型为45，X／46，XX，若是以46，XX细胞为主，则约20.0%患者有月经，甚 ......