[速览]（三）活检材料的遗传学分析

PGD的分析材料来源极为有限，通常只有1～2个细胞，对诊断技术的敏感性和特异性要求高。同时，子宫的种植窗时间短，为能及时实施胚胎移植，要求在尽可能短的时间内得到诊断结果。目前应用于PGD的遗传学分析技术主要为单细胞水平的聚合酶链反应（PCR）和荧光原位杂交（FISH），前者主要用于单基因遗传病的诊断，后者用于染色体异常的检测。直接法FISH采用直接带有荧光标记的寡核苷酸探针与染色体或间期核杂交，探针与特异结合的DNA片段形成的杂交分子能在荧光显微镜的荧光激发下，直接显示荧光信号，方法较经典FISH简便。目 ......