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[治疗](二)单基因疾病

单基因病是指受一对等位基因影响而发生的疾病,它的遗传符合孟德尔定律。目前人类单基因遗传的疾病近7000种,根据遗传方式不同又可分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性、X连锁隐性、Y连锁和线粒体遗传。1996年PGD技术开始应用于单基因疾病,目前可进行PGD的单基因疾病已达40余种,超过2000名婴儿通过该技术诞生。对于一些晚期发病的疾病,如携带肿瘤基因p53的夫妇,如果产前诊断发现选择流产容易引起伦理方面的质疑,对此类疾病进行PGD,选择无致病基因的胚胎进行移植即可获得无致病基因的婴儿。正确掌握检测目 ......

——《体外受精——胚胎移植实验室技术》
书名:《体外受精——胚胎移植实验室技术》
栏目:体外受精——胚胎移植实验室技术 > 第11章 植入前遗传学诊断 > 11.2 植入前遗传学诊断的临床应用
作者:黄国宁 孙海翔
参编:何方方,孙莹璞,孙正怡,黄国宁,孙海翔
页码:339-342
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2012-01-01
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