[病因学]【遗传学】

随着对本病发病机制探讨的不断深入以及分子生物学技术的进展，人们开始注意到LQTS与一些基因的突变或缺失有关，目前已发现并证实有7个候选基因与LQTS发病关联，这7个候选基因相对应的LQTS临床亚型分别被命名为LQT1～LQT7。这组基因共同特征是负责编码细胞膜上的离子通道蛋白（表11‐4‐。2），故LQTS又被称为离子通道病。ANK2基因定位于4q25～27，通过基因连锁分析，目前仅在少数LQTS家系中得到确认，该基因编码1872个氨基酸，主要组成锚蛋白在成人脑组织高度表达，对细胞运动活性、增殖及细胞膜区 ......