PGD/PGS检测的前提是对合子和早期的胚胎活检取样。现有的PGD活检方法已相当成熟。大致有三种方法:①极体活检(包括未受精卵和受精卵)。分裂期胚胎活检,通常是指胚胎发育的第3d。极体活检可分次进行,即取卵当天活检第一极体,次日活检第二极体。为了减少由染色体嵌合而引起的误诊,有些实验室把卵裂期活检和极体活检相结合,也有人主张一次取两个卵裂球细胞进行活检。虽然卵裂期活检仍然是目前最常用的方法,但由于卵裂期活检存在的缺点(染色体嵌合的高发生率和对检测技术的高要求),使囊胚活检成为一个十分具有吸引力的手段。图4 ......