先天性肾上腺增生(congenital adrenal hyperplasia)即为先天性肾上腺皮质增生,亦称肾上腺性性征综合征(adrenogenital syndrome),为一组常染色体隐性遗传性病变,病因是合成皮质醇过程中所必需的某一种酶发生缺陷。在先天性肾上腺皮质增生中,21‐羟化酶的缺陷最为常见,约占90%,其次是11 β‐羟化酶缺陷,约占5%~8%,而3 β‐羟类固醇脱氢酶、17 α‐羟化酶和其它一些酶的缺陷均非常少见。 ......