[速览]二、Hartnup病

有人统计新生儿发病率为1／16000人。本病有2型，伴有空肠转运障碍者为I型，无障碍者为Ⅱ型。小脑性共济失调及精神症状发作的原因不很明了，很可能是肠道内的色氨酸降解所产生的吲哚及色胺、苯丙氨酸所产生的苯乙胺、酪氨酸所产生的酪氨，支链氨基酸脱羧后所产生的脂肪族胺类以及其他毒性胺（如组胺等），引起急性中枢神经系统中毒所致。如出现小脑性共济失调及精神症状时，应给予无蛋白饮食，输注葡萄糖溶液，口服新霉素杀灭肠道细菌，严重者考虑给予洗胃及清洁灌肠，以减少肠内毒素。口服碳酸氢钠溶液以增加某些吲哚代谢物的尿排泄率，减少 ......