[临床表现]（一）X 染色体连锁高钙尿症肾结石病的临床表现

文献报道，XLHN可表现为四种综合征，其发病均与氯离子通道基因CLCN5变异有关，说明它们实为一种疾病，临床表现有很多共同之处（表51‐。Lloyd等对这7名患儿以及另外发现的1名患儿进行了更深入的研究发现：在共8名患儿中，均有特发性LMW蛋白尿、高钙尿症、和肾脏钙盐沉着症。这些患儿的发现是通过普查而不是通过对有症状的疾病的筛选，因此，不能因为这些患儿无肾绞痛或佝偻病而将该综合征视为与XRN或Dent病完全不同类型的疾病。由于该类型综合症发病年龄非常早（3～5岁），提示其预后比北美和英国的发病者更差。 ......