[诊断]第三节 诊断面临的难点及解决方案

凡新生儿时期出现胎便排出异常，以后反复便秘，肛门指检壶腹部空虚，随之有大量气体、粪便排出而症状缓解者，均应怀疑有HD之可能。诊断HD的经典方法包括了钡灌肠、直肠肛管测压、直肠黏膜活检、乙酰胆碱酯酶检测、直肠活检等，这些方法各有优缺点，如何在这些方法中确定一种有效的方法是大家最感兴趣的话题。巨结肠同源病包括了神经节细胞减少、神经节细胞发育不良、神经节细胞未成熟等多种类型，组织化学检查在区别这些疾病中有重要作用。它们与乙酰胆碱酯酶联合应用，可有效诊断HD及其同源病。 ......