[概述]七、积水性无脑畸形

积水性无脑畸形(hydranencephaly, OMIM225790）又称水脑畸形，是一种由一层较厚的软脑膜神经胶质构成的膜性囊肿取代了大脑半球的严重的先天性前脑发育畸形。曾报道一AR遗传积水性无脑畸形伴小头畸形(OMIM605016)家系,通过STR连锁研究将其致病基因定位于16p13.2～12.1。报道两个为近亲的积水性无脑畸形伴肾脏发育不良(OMIM236500)和并指的男性患儿。报道一家2例同胞女性胎儿,经B型超声波检查及病理证实诊断为积水性无脑畸形，提示AR遗传。报道两个积水性无脑畸形小家系, ......