[速览]五、Alstr？m综合征

M综合征在1959年首先由Alstr & # 246 .M等报道，是一种罕见的常染色体显性遗传病，本病的致病基因ALMS1位于2号染色体2p13。本病特征性的表现包括视锥视杆细胞营养障碍、肥胖、2型糖尿病、耳聋等，故又被称为视网膜变性-糖尿病-耳聋综合征。眼部表现: 1）视锥视杆细胞营养障碍：自出生到生后15个月，视锥细胞即发生进行性营养障碍，导致视力下降、畏光以及眼球震颤。M综合征患儿出生时体重正常，但在生后1年内就会发生摄食过量以及超重从而儿童期躯体肥胖。对于视锥视杆细胞营养障碍患者，红色镜片 ......