[速览]六、吉普赛／印第安，神经元腊样质脂褐质沉积症早发少年变异型（NCL6）

与CLN6基因相关的NCL已经在芬兰、巴基斯坦、罗马尼亚吉普赛人、捷克人和葡萄牙人群中相继有病例报道。某些突变只在特定的人群中存在，而另一些突变则在不同人群中都可能存在。不同的突变导致的NCL6（Gypsy／Indian，early‐juvenile variant，vLINCL）发病年龄和病程发展的速度有所不同。但一致的是症状出现的先后顺序：首先早期出现癫发作和运动功能障碍，接着会出现视觉损伤。5个缺失，1个缺失加插入，3个插入突变，11个错义突变，3个无义突变。其中有14个突变改变了保守氨基酸残基，8 ......