[辅助检查]第3节 脑皮质发育畸形

积水性无脑畸形（hydranencephaly）是一种胎儿期大脑半球破坏性疾病。本病在新生儿的发病率＜ 1 ∶ 10 000，母亲年龄为十几岁时，发病率明显升高。临床表现为头围增大、发育障碍、透明颅骨，还可伴有应激性亢进、反射亢进、癫痫等症状。因患者椎‐基底动脉供血的小脑、脑干、枕叶与部分基底节发育完成，故大部分学者认为本病是由于胎儿期颈内动脉发育不良或闭塞，影响大脑半球发育，而形成大脑半球的囊性结构。A～b ﹒ MRI平扫T1WI，双侧大脑半球缺如，整个颅腔绝大多数为脑脊液充满，残存部分丘脑、脑干及小脑 ......