很早就发现CJD发病具有家族性,在大多数报道中约有5%~10%的CJD病人具有早老痴呆的家族史。家族性CJD的家系分析显示为常染色体显性遗传病,疾病无隔代遗传现象,累及约50%的病人子女,发病数无性别差异。家族性CJD和GSS的基因变化为PrP基因序列上的一些突变,目前已证实10余种点突变以及一系列的插入突变与家族性CJD或GSS发病有关。Sinc基因控制着羊瘙痒因子接种后小鼠发病的潜伏期,这一基因即便不是PrP基因也与PrP基因密切连锁。GSS家族成员中102Leu突变和家族性CJD家族成员178Asn ......